Rett-Syndrom

Das Rett-Syndrom ist eine seltene neurologische Störung, die fast ausschließlich Mädchen betrifft. Die Erkrankung ist genetisch bedingt und entsteht größtenteils durch eine Mutation des MECP2-Gens. Anfänglich entwickeln sich betroffene Kinder oft unauffällig, erste Anzeichen zeigen sich häufig im Alter von 6 bis 18 Monaten.

In der ersten Phase kommt es zu einem Stillstand oder einer Verlangsamung bereits erlernter Fähigkeiten, insbesondere der Sprache und den motorischen Funktionen. Weitere Symptome im Verlauf der Erkrankung sind stereotype Handbewegungen, Koordinationsprobleme sowie Einschränkungen der Kommunikation. Auch epileptische Anfälle oder Atemstörungen können auftreten.

Da sich das Rett-Syndrom im Verlauf der Kindheit und des Jugendalters verändert, ist die Betreuung langfristig und multidisziplinär angelegt. Neben medizinischer Behandlung spielen Physiotherapie, Ergotherapie und logopädische Förderung eine wichtige Rolle, um die Fähigkeiten der Betroffenen möglichst lange zu erhalten.

Das Hauptaugenmerk der Therapie des Rett-Syndroms ist die Symptomlinderung und die Verbesserung der Lebensqualität. Aktuelle Forschungsansätze beschäftigen sich mit gezielten Medikamenten und gentherapeutischen Verfahren, die künftig neue Behandlungsoptionen eröffnen könnten.

In Deutschland können einzelne Arzneimittel für seltene Erkrankungen nach behördlicher Genehmigung, im Rahmen von Härtefallprogrammen (Compassionate Use) zur Verfügung gestellt werden, sofern die Voraussetzungen erfüllt sind.

Seit dem 18.09.2025 läuft in Deutschland ein vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) genehmigtes Härtefallprogramm für Daybue (Trofinetide) zur Behandlung des Rett-Syndroms bei Kindern ab 2 Jahren und Erwachsenen. Es ermöglicht einen kostenfreien Zugang vor der offiziellen EMA-Zulassung.

Wir unterstützen in Abstimmung mit den behandelnden Ärzt*innen und Behörden; einschließlich der Koordination, Beschaffung und fachgerechten Abgabe auf ärztlicher Verordnung.

Sollten Sie weitere Informationen zum Härtefallprogramm für das Rett-Syndrom benötigen, melden Sie sich gerne direkt bei uns!  Wir beraten Sie und Ihre Behandler*innen ausführlich zu den möglichen Versorgungswegen und -abläufen.