Morbus Fabry gehört zu den sogenannten lysosomalen Speicherkrankheiten und wird durch eine genetische Veränderung verursacht. Bei Betroffenen funktioniert ein bestimmtes Enzym – die Alpha-Galaktosidase A – nicht richtig oder fehlt ganz. Dieses Enzym ist normalerweise dafür zuständig, spezielle Fettstoffe (Glykosphingolipide) in den Zellen abzubauen. Wenn dieser Abbau nicht stattfindet, lagern sich die Substanzen im Körper ab – unter anderem in Blutgefäßen, Herz, Nieren und Nervenzellen.
Morbus Fabry kann bereits in jungen Jahren erste Anzeichen zeigen. Viele Betroffene berichten von brennenden Schmerzen an Händen und Füßen, wiederkehrenden Bauchschmerzen, Hautveränderungen oder starker Empfindlichkeit gegenüber Hitze. Da diese Symptome auch bei anderen Krankheiten vorkommen, bleibt die richtige Diagnose häufig lange aus. Wird die Krankheit jedoch nicht erkannt und behandelt, kann sie im Verlauf zu ernsthaften Organschäden führen.
Die Therapie richtet sich nach der Form der Erkrankung. Häufig kommt eine Enzymersatztherapie zum Einsatz, bei der das fehlende Enzym regelmäßig verabreicht wird. In bestimmten Fällen ist auch eine sogenannte Chaperon-Therapie möglich, die das körpereigene Enzym stabilisiert. Beide Therapieformen erfordern eine kontinuierliche Versorgung mit spezialisierten Medikamenten und eine engmaschige medizinische Begleitung.
– Orphanet – Europäisches Informationsportal zu seltenen Erkrankungen: www.orpha.net
– IQWiG / gesundheitsinformation.de: www.gesundheitsinformation.de
– Deutsche Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e. V.: www.fabry-selbsthilfegruppe.de
– National Organization for Rare Disorders (NORD): rarediseases.org/rare-diseases/fabry-disease/
